AI dan Cloud Membantu Diagnosis Penyakit Langka Global

Penyakit langka sering dianggap hanya menimpa sedikit orang, sehingga tidak mendapat perhatian serius. Namun data global menunjukkan sebaliknya: meski setiap jenis penyakitnya jarang, jumlah total penderita sangat besar.

Menurut Organisasi Kesehatan Dunia (WHO), penyakit langka didefinisikan sebagai kondisi yang dialami sekitar 1 dari 2.000 orang. Saat ini, diperkirakan lebih dari 300 juta orang di seluruh dunia hidup dengan salah satu dari sekitar 7.000 jenis penyakit langka. Angka ini bahkan lebih tinggi daripada jumlah penderita kanker beberapa tahun terakhir.

Masalahnya, penyakit langka masih sering terabaikan. Penelitian medis cenderung fokus pada penyakit dengan jumlah pasien besar, sehingga banyak penderita langka mengalami diagnostic odyssey—perjalanan panjang sebelum mendapatkan diagnosis yang tepat.

Lebih dari 80 % penyakit langka berkaitan dengan faktor genetik. Hal ini membuat proses identifikasi lebih rumit dibandingkan penyakit yang disebabkan oleh infeksi atau faktor lingkungan. Pasien harus menempuh rute panjang, sering kali salah diagnosis, sebelum akhirnya mendapatkan penanganan yang sesuai.

Di tengah tantangan ini, kecerdasan buatan (AI) dan cloud computing mulai berperan penting. AI dapat menganalisis data besar, termasuk data genomik, untuk menemukan pola yang sulit dilihat manusia. Dengan dukungan cloud, analisis genom kini dapat dilakukan lebih cepat dan dalam skala besar.

Contoh nyata adalah whole genome sequencing (WGS). Kolaborasi antara Genomics England, Amazon Web Services (AWS), dan Illumina memungkinkan integrasi data genomik ke dalam proses diagnosis. Melalui program 100.000 Genomes Project, sistem kesehatan Inggris (NHS) sudah mengurutkan lebih dari 100.000 genom dan menjadi yang pertama di dunia menawarkan layanan tersebut sebagai bagian dari perawatan rutin.

Teknologi cloud juga membuka peluang kolaborasi global. Data genom dari berbagai negara dapat diakses oleh peneliti melalui repositori besar seperti Sequence Read Archive (SRA), yang kini menyimpan puluhan petabyte data untuk mempercepat riset penyakit langka.

Dampak nyata teknologi ini terlihat dari kisah pasien. Seorang ibu bernama Mel akhirnya menemukan diagnosis tepat untuk dua anaknya yang mengalami kondisi neurodegeneratif langka akibat varian gen DHDDS. Sebelumnya, salah satu anaknya didiagnosis autisme dan dispraxia. Namun melalui layanan genomik, kondisi sebenarnya berhasil diidentifikasi. Hasilnya, penanganan yang lebih tepat bisa diberikan—gejala tremor yang dialami anaknya berkurang sekitar 20‑30 % setelah terapi vitamin tertentu.

AI juga merambah metode diagnosis yang lebih praktis. Di Children's National Hospital, Amerika Serikat, teknologi AI dikembangkan untuk menganalisis gambar wajah bayi melalui kamera smartphone. Teknologi ini mampu mendeteksi perubahan kecil pada fitur wajah yang sering kali menjadi indikator gangguan genetik langka. Dengan deteksi lebih dini, dokter bisa memberikan intervensi lebih cepat sebelum kondisi berkembang lebih parah.

Penggunaan large language models (LLM) turut membantu mempercepat proses diagnosis dan memperluas akses terhadap tes genetik, terutama bagi anak-anak. Hal ini sejalan dengan yang disampaikan Matthew Bainbridge, PhD, Supervising Research Scientist di Rady Genomics. Pemanfaatan AI dan cloud adalah langkah penting untuk membuat akses terhadap tes genetik menjadi lebih setara, terjangkau, dan luas.

Ke depan, AI dan cloud diprediksi akan semakin berperan dalam pengembangan terapi penyakit langka. Salah satu pendekatan yang menjanjikan adalah terapi berbasis gen seperti antisense oligonucleotides (ASO) dan RNA. Teknologi ini memungkinkan peneliti menargetkan ekspresi gen penyebab penyakit secara lebih spesifik. Dengan dukungan AI, proses penemuan obat yang sebelumnya memakan waktu bertahun-tahun berpotensi dipercepat secara signifikan.

Akses terhadap komputasi besar dan dataset global juga membuka peluang agar terapi penyakit langka bisa lebih terjangkau, meski jumlah pasiennya relatif kecil.

Selama ini, penderita penyakit langka sering merasa terabaikan karena minimnya perhatian dan keterbatasan teknologi. Namun dengan hadirnya AI dan cloud, harapan baru mulai terbuka. Teknologi tidak hanya membantu dokter memahami penyakit yang kompleks, tetapi juga memberi kesempatan bagi jutaan pasien untuk mendapatkan diagnosis yang lebih cepat, penanganan yang lebih tepat, dan masa depan yang lebih baik. Di era digital ini, penyakit langka mungkin tetap jarang—tetapi tidak lagi “tak terlihat”.

Penulis: Dr. Rowland Illing menjabat sebagai Chief Medical Officer dan Director of Global Healthcare and Non-Profits untuk Amazon Web Services (AWS). Ia bertanggung jawab dalam memimpin strategi dan hubungan dengan pelanggan di sektor kesehatan dan nirlaba secara global, termasuk penyedia layanan (provider), perusahaan pembiayaan (payer), serta perusahaan teknologi kesehatan.

Teknologi AI dan cloud membuka pintu bagi diagnosis dan terapi penyakit langka, menjadikan kondisi yang dulu dianggap “tak terlihat” kini dapat diidentifikasi dan ditangani dengan lebih cepat dan tepat.