Kota Serrinha Temukan Penyakit Genetik Akibat Nikah Sepupu

Di kota kecil Serrinha dos Pintos di wilayah timur laut Brasil, berpenduduk kurang dari 5.000 jiwa, kursi roda sering terlihat di teras rumah. Setiap anak yang tiba‑tiba kehilangan tenaga biasanya dianggap takdir, dan tidak ada penjelasan medis yang jelas.

Selama puluhan tahun, para warga menganggap kelumpuhan misterius ini sebagai nasib yang tak terelakkan. Namun semua berubah ketika Silvana Santos, seorang ahli genetika, tiba di sana dua dekade lalu.

Di tengah kesunyian desa, Santos menemukan fakta sosial yang luar biasa: hampir semua penduduk adalah kerabat. Isolasi geografis selama berabad‑abad membuat pernikahan antarsepupu menjadi norma, bukan sekadar tradisi.

“Di Serrinha dos Pintos, jauh di lubuk hati, kita semua adalah sepupu. Kami berkerabat dengan semua orang,” ujar Larissa Queiroz (25), salah satu warga setempat.

Hasil penelitian panjang Santos akhirnya mengungkap kondisi medis yang ia sebut Sindrom Spoan. Kondisi ini merupakan penyakit saraf langka yang menyebabkan tubuh melumpuhkan secara bertahap. Secara medis, sindrom ini bersifat resesif, artinya hanya muncul jika seorang anak mewarisi “gen rusak” yang sama dari kedua orang tuanya.

Risiko ini meledak berkali‑kali lipat di komunitas yang genetikanya sangat tertutup. Untuk pasangan sepupu, risiko melampaui 5‑6%. Studi pada 2010 menunjukkan bahwa 30% pasangan di kota ini adalah kerabat, dan sepertiga dari mereka memiliki setidaknya satu anak penyandang disabilitas.

Menurut Santos, pernikahan campuran antara sepupu lebih umum di Serrinha dibandingkan wilayah Brasil lainnya, karena lokasinya yang terpencil dan rendahnya tingkat migrasi masuk.

Untuk memverifikasi temuan ini, Santos menempuh perjalanan sejauh 2.000 km dari São Paulo ke Serrinha. Ia mengumpulkan sampel DNA dari rumah‑rumah warga, minum kopi bersama keluarga, dan akhirnya menemukan hubungan genetik yang menjelaskan kelumpuhan tersebut.

Penelitian ini telah dipublikasikan, menandai langkah penting dalam memahami dampak genetika pada komunitas yang sangat terisolasi. Penemuan ini juga menyoroti pentingnya kesadaran tentang risiko genetik dalam pernikahan antar sepupu, terutama di daerah dengan mobilitas rendah.

Secara keseluruhan, kisah Serrinha dos Pintos menunjukkan bagaimana isolasi geografis dapat memicu penyebaran penyakit genetik yang jarang, serta pentingnya penelitian genetika dalam mengungkap penyebab medis yang sebelumnya dianggap tak terelakkan.